מחלת הפנילקטונוריה דוגמה נוספת למחקר שבו נעזרו בחקר תולדות המשפחה, הוא מעקב שנעשה במספר משפחות אחר הורשתה של המחלה התורשתית פ"נילקטונוריה" (ובלועזית בקיצור: PKU), במהלך כמה דורות. כתוצאה ממחקר כזה היה ניתן לקבוע, האם האלל האחראי למחלה הוא דומיננטי או רצסיבי. מחלת הפנילקטונוריה גורמת להתפתחות פיגור שכלי כבר בגיל צעיר, אם לא מטפלים בתינוקות החולים בה בדרך נכונה. מחלה זאת נגרמת כתוצאה מהיעדר אנזים מסוים בגופם של החולים בה. אנזים זה קשור לפירוק החומצה האמינית פניל-אלנין, המצויה בחלבונים רבים המשמשים מזון לאדם. בתינוק החולה במחלה, כתוצאה מהיעדר האנזים המסוים, מתחילה רמת הפניל-אלנין שבדמו לעלות, ואם לא מטפלים בכך מיד (על-ידי תזונה בחלבונים שבהרכבם לא נמצאת החומצה האמינית פניל-אלנין), נגרם לו נזק ממשי תוך מספר שבועות אחרי לידתו. זהירות! - לחולים במחלת הפנילקטונוריה אסור לשתות משקאות דלי- קלוריות, כי ממתיקים אותם בחומר, שבפירוקו נוצרת החומצה האמינית פניל-אלנין. התרשים הבא מתאר שושלת של משפחה, שבה הופיעה מחלת הפנילקטונוריה. שושלת המשפחה של בת-הזוג שהצטרפה למשפחה (מסומנת ב-*), אינה מופיעה כאן, א...  אל הספר
מטח : המרכז לטכנולוגיה חינוכית

© מטח - המרכז לטכנולוגיה חינוכית